Genetika

GENETIKA ONKOLOGIJOJE – PERSONALIZUOTOS MEDICINOS PAGRINDAS

Šiuolaikinė onkologija suprato svarbią tiesą: kiekvienas navikas yra unikalus. Net to paties organo vėžiai – dviejų skirtingų pacientų krūties, prostatos ar storosios žarnos navikai – gali turėti skirtingą genetinį profilį ir reikalauti visiškai skirtingo gydymo. Genetika leidžia šį skirtumą suprasti ir panaudoti.

Šiuolaikinės onkologijos klinikoje genetinės paslaugos apima dvi svarbias sritis: klinikinę genetinę konsultaciją ir pažangią naviko genomikos diagnostiką per tarptautinius partnerius – OncoDNA (Belgija) ir Datar Cancer Genetics. 

Molekulinė naviko analizė leidžia pakeisti arba patikslinti gydymo planą iki 40% pacientų – atverdama galimybes terapijoms, kurių kitaip nebūtų buvę galimybės taikyti.

DVI PAGRINDINĖS GENETINIŲ PASLAUGŲ SRITYS

1. Klinikinė genetinė konsultacija

Gydytoja genetikė Virginija Ašmonienė – medicinos mokslų daktarė, LSMU docentė – konsultuoja dėl paveldimų genetinių mutacijų ir onkologinės rizikos vertinimo. Konsultacija rekomenduojama asmenims, kurių šeimoje buvo onkologinių ligų, arba sergantiems, norintiems suprasti genetinį ligos kontekstą.

• Onkogenetinė konsultacija – paveldimos rizikos įvertinimas pagal šeimos istoriją
• BRCA1 ir BRCA2 mutacijų tyrimas – krūties, kiaušidžių, prostatos ir kasos vėžio rizika
• Lynch sindromo diagnostika – storosios žarnos, gimdos, kiaušidžių vėžio paveldima rizika
• Kiti paveldimi vėžio sindromai – Li-Fraumeni, VHL, Cowden, Peutz-Jeghers ir kt.
• Farmakogenetika – vaistų metabolizmo genetinis vertinimas
• Nevaisingumo genetika ir prenatalinė genetika
• Genetinių tyrimų rezultatų interpretavimas – aiškus paaiškinimas ir tolimesnių žingsnių planas

2. Naviko genomikos diagnostika – tarptautiniai tyrimai

Šiuolaikinės onkologijos klinika bendradarbiauja su dviem pasaulyje pripažintomis specializuotomis laboratorijomis, atliekančiomis išsamią naviko molekulinę analizę iš audinių biopsijos ar kraujo mėginio.

OncoDNA  

Europos lyderė personalizuotos onkologinės diagnostikos srityje. Teikia OncoDEEP – išsamią naviko molekulinę analizę iš audinių biopsijos, ir OncoDEEP Liquid – skystos biopsijos tyrimą iš kraujo. Ataskaita apima konkrečias terapines rekomendacijas ir nuorodas į aktualias klinikines studijas.

Datar Cancer Genetics  

Tarptautinė specializuota onkologinės genetikos laboratorija, veikianti daugiau nei 40 šalių. Teikia naviko genomikos analizę, cirkuliuojančių naviko ląstelių (CTC) tyrimą, biomarkerių profilį ir chemorezistencijos tyrimus. Ypač vertinga esant retoms navikų formoms.

GENETINIŲ TYRIMŲ RŪŠYS

Naviko audinių genominis tyrimas (NGS)

Išsamus naviko DNR sekoskaitos tyrimas iš biopsijos mėginio – šimtai onkologiškai svarbių genų analizuojami vienu tyrimu.

• Taikinio mutacijos tikslinei terapijai – EGFR, KRAS, BRAF, HER2, ALK, ROS1, FGFR2 ir kt.
• MSI (mikrosatelitinis nestabilumas) ir TMB (naviko mutacinis krūvis) – imunoterapijos efektyvumo rodikliai
• BRCA1/2 somatinės mutacijos – PARP inhibitorių taikymo indikacija
• Chemorezistencijos ir hormonų receptorių tyrimai
• Išsami ataskaita su klinikinėmis rekomendacijomis ir klinikinių studijų galimybėmis

Skystoji biopsija (Liquid Biopsy)

Inovatyvus tyrimas iš paprasto kraujo mėginio – be invazinės procedūros. Cirkuliuojantis naviko DNR (ctDNA) leidžia stebėti naviko biologiją dinamiškai.

• Tinka, kai audinių biopsija techniškai sunki ar rizikinga
• Idealiai tinka gydymo efektyvumo stebėjimui ir ankstyvo recidyvo aptikimui
• Aptinka rezistencijos mutacijas, atsirandančias gydymo eigoje
• Neinvazinis – tereikia įprasto kraujo paėmimo

Paveldimų mutacijų tyrimai

• BRCA1/2 – krūties, kiaušidžių, prostatos, kasos vėžio paveldima rizika
• Lynch sindromo genai (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) – kolorektalinio, gimdos vėžio rizika
• Platūs paveldimų mutacijų paneliai – daugelio vėžio tipų rizikos vertinimas
• Genetinė konsultacija – prieš tyrimą ir po jo

KAM REKOMENDUOJAMA GENETINĖ KONSULTACIJA

• Asmenims, kurių šeimoje buvo onkologinių ligų – ypač jei keliems artimiesiems, ankstyvame amžiuje ar retų tipų
• Naujai diagnozuotiems onkologiniams pacientams – gydymo planavimui nuo pradžių
• Pacientams, kurių gydymas neduoda laukiamų rezultatų – naviko genominis tyrimas gali atskleisti alternatyvas
• Esant vėžio recidyvui – naviko biologija ligos eigoje gali keistis
• Moterims su BRCA mutacija – profilaktinių sprendimų planavimui
• Pacientams, ketinantiems dalyvauti klinikinėse studijose – genetinis profilis dažnai yra įtraukimo kriterijus.